Ilustračný obrázok k článku Košickí neurológovia objavili zriedkavé genetické choroby, jedna je vraj častejšia u Rómov
Zdroj: TASR/František Iván

Košickí neurológovia objavili zriedkavé genetické choroby, jedna je vraj častejšia u Rómov

Za posledné roky diagnostikovali v košickom Centre pre extrapyramídové ochorenia vyše 150 pacientov s mimoriadne vzácnymi diagnózami.

Eva Mikulová Správy
Eva Mikulová Správy

Košickí neurológovia objavili zriedkavé genetické choroby, jedna je vraj častejšia u Rómov

Za posledné roky diagnostikovali v košickom Centre pre extrapyramídové ochorenia vyše 150 pacientov s mimoriadne vzácnymi diagnózami.

Ilustračný obrázok k článku Košickí neurológovia objavili zriedkavé genetické choroby, jedna je vraj častejšia u Rómov
Zdroj: TASR/František Iván

Zriedkavé ochorenia sú vzácne a často závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú na živote. Odborníci vedia rozlíšiť zatiaľ 5 000 až 8 000 raritných druhov ochorení, ktoré postihujú celkovo 6 % až 8 % svetovej populácie. Keďže lekári s nimi majú málo skúseností, jeden zo štyroch pacientov čaká na diagnózu aj viac ako 30 rokov.

Slovenská špička

Centrum pre zriedkavé extrapyramidové ochorenia pri Neurologickej klinike Univerzitnej nemocnice L. Pasteura (UNLP) v Košiciach je jedným z TOP slovenských centier. „Zameriavame sa na diagnostiku a liečbu abnormálnych pohybov pri týchto genetických ochoreniach. Spolupracujeme so špičkovými genetickými laboratóriami v Mníchove, Londýne, Rotterdame a Varšave. Výborné výsledky dosahujeme u pacientov s Huntingtonovou chorobou, dystóniou, či hypersomniou,“ uviedla prednostka Neurologickej kliniky Zuzana Gdovinová.

„Podieľali sme sa na objave troch nových genetických ochorení. (ide o gény ZNF142, IMPDH2 a VPS16, ktorý sa zdá byť pomerne častý najmä v rómskej populácii). Dve z nich boli na svete ako prvé potvrdené v našich rodinách,“ uviedol Matej Škorvánek z centra.

Z vozíka na nohy

Špecificky sa centrum zameriava na pacientov s dystóniou (porucha hybnosti svalov, u detí často mylne diagnostikovaná ako detská mozgová obrna), choreou, ataxiou a tikmi.

„Pri stanovení diagnózy pri dopa-responzívnej dystónii, je možné pacienta liečbou dostať z vozíka do plnohodnotného života s normálnou pohyblivosťou,“ opisuje úspechy včasnej diagnostiky Matej Škorvánek.

„Potvrdením diagnózy zbavujeme rodičov pochybností a ukončíme často mnohoročné obdobie neistoty a pátrania, ktoré dlhodobo traumatizuje celé rodiny.“

Jedenástich „vzácnych“ pacientov zo 64 v SR s raritnými chorobami sledujú a liečia špecialisti UNLP z Ambulancie pre demyelinizačné ochorenia Neurologickej kliniky.

Pravidelné kontroly s priamym kontaktom, napriek pandémii, sú potrebné z dôvodu nepred­vídateľnosti tejto choroby. „Pravidelný monitoring aktivity ochorenia a odpovede na imunosupresívnu liečbu je u pacientov veľmi podstatný, aby sme predišli tichej progresii ochorenia a možným komplikáciám. Súčasťou vyšetrenia sú odbery krvi, sledovanie špecifických protilátok a kontrolné zobrazovacie vyšetrenia magnetickou rezonanciou,“ upozorňuje Jarmila Szilasiová.

Prečítajte si tiež:

Zdroj: Dnes24.sk
SLEDUJTE NÁŠ INSTAGRAM
Najčítanejšie

SLEDUJTE NÁŠ INSTAGRAM

SLEDUJTE NÁŠ INSTAGRAM
Najčítanejšie